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8号染色体短臂部分正位重复

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【作者】 王秀英； 方彭； 宋久华； 叶月仙；

【机构】 徐州医学院附院妇产科医学遗传室； 徐州医学院附院妇产科医学遗传室； 徐州医学院组织胚胎教研室；

【摘要】 <正> 患儿,女,1岁半。因智力低下就诊。患儿系第1胎足月顺产,产后有严重窒息史,出生体重3.3kg,身高50cm。其母孕期无异常。父母表型均正常,非近亲婚配,无遗传病家族史。患儿在新生几期有吮吸及咽下困难,6个月后始竖头,尚不会坐,不会讲话。体检:身高78cm,体重8kg,头围45cm。呆痴状。前额突出,眼裂下斜,眼球突出,眼距宽,鼻梁隆起,前向鼻孔,人中深,口角下垂,小颌,耳位低,四肢肌张力低下。

【关键词】 短臂； 口角下垂； 近亲婚配； 肌张力低下； 智力低下； 眼球突出； 咽下困难； 窒息史； 头围； 眼距；
  • 【文献出处】 遗传与疾病 , 编辑部邮箱 ,1990年02期
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