【作者】 刘桂玲; 郑丽芳; 迟凤令;
【机构】 齐齐哈尔医学院生物遗传教研室; 齐齐哈尔医学院生物遗传教研室; 齐齐哈尔医学院第一附属医院神经外科;
【摘要】 <正>遗传性远端肌萎缩症是一种少见的神经肌肉系统遗传性疾病。中年发病,常染色体显性遗传。主要以手小肌萎缩为主,进展慢,也可有胫前肌和腓肠肌萎缩。我们在遗传咨询门诊中发现1家系4代4人发病,呈常染色体延迟显性遗传。现报告如下。更多还原