【作者】 唐家玲; 李琪; 吴继宁; 许代娣;
【机构】 广西医学院附属医院妇产科遗传室; 广西医学院附属医院妇产科遗传室;
【摘要】 <正> 两条完整的X染色体对于女性的性腺发育及生育功能是必要的,X染色体的各种畸变或缺失部会出现不同程度的性腺发育不全。本文报告两例少见的嵌合型Turner综合征。例1 女,29岁,已婚,因原发性闭经及不孕就诊。患者系第4胎,孕8个月早产,外表未见异常。出生时父29岁,母27岁,非近亲婚配。兄、弟、妹均表型更多还原