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45,X/46,X,idic(X)(p11·2)/47,X,2 idic(X)(p11·2)原发性闭经一例

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【作者】 黄新力； 马红英； 王瑞瑜； 薛丽珠； 周焕庚；

【机构】 福建省漳州市医科所细胞遗传室； 福建省漳州市医科所细胞遗传室； 福建省漳州市医院妇产科； 上海医科大学；

【摘要】 <正> 患者女,29岁,系第2胎足月顺产(父母生育年龄分别为30、20岁),1985年8月因原发性闭经就诊。未发现有智力障碍;父母健康,非近亲婚配,母孕期未接触有害物质;2个妹妹无类似病史。体检身高141cm,体重34kg。面部,前胸有多个黑痣;盾形胸,乳房乳头未发育;外阴幼稚型,无阴毛;宫颈小,两侧卵巢未扪及。B超检查:子宫中间位,2.1×1.6×1.1cm;两侧卵巢未探及。24小时尿

【关键词】 原发性闭经； X,2 idic； X/46,X,idic； p11； 近亲婚配； 幼稚型； 智力障碍； 中间位； 异常染色体； 母孕期；
  • 【文献出处】 遗传与疾病 , 编辑部邮箱 ,1989年03期
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