【作者】 施惠平; 郭玉凤; 陈凡; 方炳良; 罗会元;
【机构】 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室; 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室; 中国协和医科大学基础部医学遗传室;
【摘要】 <正> 测定经培养的羊水细胞中酶活性进行溶酶体贮积症的产前诊断,国外已普遍应用,国内也已开始。此法的缺点在于羊膜腔穿刺须在16~20孕周进行。羊水细胞再经培养2~3周。待做出判断妊娠业已19~23周,增加了孕妇的痛苦。因此国外近年已有在孕早期取绒毛组更多还原