遗传性ACTH无反应性肾上腺皮质功能不全2例报告

【摘要】 <正>遗传性ACTH无反应性肾上腺皮质功能不全以孤立性糖皮质激素缺乏,醛固酮分泌正常为主要表现,可伴有或不伴有贲门松驰障碍和泪生成不足,为慢性肾上腺皮质功能不全的一种少见类型,国内罕见报道。本院于1972～1985年共收治慢性肾上腺皮质功能不全4例。其中2例为阿迪森氏病,2例为本病,现报告如下: 例1 男、9个月11天,因呕吐、抽搐12h,于1985年11月入院。浅昏迷、反复惊厥,全身皮肤色素沉着过多,唇、手背及足背尤为明显,双瞳孔对光反射迟纯,心、肺、肝、脾无异常。无脱水及循环衰竭表现,脑脊液常规正常。血钠132mmol/L、钾4.1更多还原