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遗传性鞘脂代谢疾病的实验诊断

Laboratory Diagnosis of Sphingolipidosis

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【作者】 施惠平； 袁丽芳； 张桂香； 张为民； 郭玉凤； 罗会元；

【Author】 Shi Huiping, Yuan Lifang, Zhang Guixiang, Zhang Weimin, Cuo Yufeng and Luo Huiyuan(Institute of Basic Medical Sciences, Beijing)

【机构】 基础医学研究所医学遗传室； 基础医学研究所医学遗传室 北京； 北京； 北京；

【摘要】 <正> 遗传性鞘脂贮积症是鞘脂降解所需酸性水解酶的基因突变造成酶缺陷所致。临床表现为进行性神经系统退行性变,智力及运动功能减退,还可伴肝脾肿大及骨骼改变。国内有黑朦性痴呆(Tay-Sachs病,TSD)、Gaucher氏病、Niemann-Pick氏病的个别报道,但皆未经酶活性测定证实。我们作了正常血

【Abstract】 Methods for assaying activities of f3-galactosidase, hexosamindase A and aryl-sulfatase A in serum and/or WBC were set up according to published reports. The average values in normal Chinese individuals were determined as a reference for diagnosing GM1 gangliodosis, Tay-Sachs disease and metachromatic leukodystro-

【关键词】 鞘脂； 黑朦性痴呆； 实验诊断； 代谢疾病； 酶缺陷； 运动功能减退； 酸性水解酶； 退行性变； 基因突变； 正常血清；
  • 【文献出处】 中国医学科学院学报 ,Acta Academiae Medicinae Sinicae , 编辑部邮箱 ,1984年06期
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