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15号环状染色体病1例报告(简报)

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【作者】 叶丽珍； 赵莹； 旅俊才； 马绍武； 罗会元； 何金生；

【机构】 中国医学科学院基础医学研究所； 北京市东城区儿保所；

【摘要】 <正> 关于15号环状染色体病国外至今报道22例,国内未见报告。本文报道1例女患儿,11岁,足月顺产、第二胎,出生时体重5斤。因身高及体重增长迟缓、智力低下而就诊。患儿头小面容特殊,面中部发育不良,小下颌。父母核型正常,非近亲婚配,生患儿时父母分别为31及30岁。细胞遗传学检查:常规方法检测外周血淋巴细胞中期染色体,数200个以上中

【关键词】 环状染色体； 小下颌； 细胞遗传学检查； 近亲婚配； 智力低下； 面中部发育不良； 核型异常； 中期染色体； 高分辨显带； 足月顺产；
  • 【文献出处】 中国医学科学院学报 ,Acta Academiae Medicinae Sinicae , 编辑部邮箱 ,1984年05期
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