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尼曼——匹克病一家3例报告

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【作者】 张淑英； 谭以正； 林永宁；

【机构】 北京市第二医院儿科； 北京市第二医院儿科；

【摘要】 <正> 尼曼——匹克(Niemann-Pick)病是常染色体隐性遗传的脂质代谢异常病,约有1/3病例有明显家族史,临床较少见。兹将我院儿科1982年所见一家8例报告如下。本组系兄妹三人,其父母非近亲婚配,无类似病

【关键词】 尼曼； 近亲婚配； 脂质代谢异常； 音哑； 中度肿大； 骨髓检查； 足月顺产； 皮肤黄染； 持物无力； 细胞衰老；
  • 【文献出处】 临床儿科杂志 ,The Journal of clinical Pediatrics , 编辑部邮箱 ,1984年04期
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