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一例罕见遗传病(Lowe氏综合症)尿氨基酸和蛋白质的定量分析

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【作者】 汤秀玉； 王征宇； 王自勉； 魏涌； 董善士； 范鸣；

【机构】 南京铁道医学院； 南京铁道医学院生理所神经生化室； 南京药学院； 南京药学院 借调；

【摘要】 <正> Lowe氏眼、脑、肾综合症(Oculo—cerebro—renal syndrome of Lowe)首先由Lowe氏于1952年所报道。由于患者尿液明显的生化所见是该综合症特点之一,故一般把它分属于肾小管转运功能障碍的遗传性代谢疾病。在Lowe原始文献中载有对三名患儿尿液全面检查的资料;但由于当时的生化分析技术有限和检测仪器贫乏,对于尿中像氨基酸和蛋白质这样含量微少、种类复杂的物质的分析结果是不够精确的。在以后的一些国外报道中,由

【关键词】 尿氨基酸； 遗传性代谢疾病； Lowe； 转运功能； cerebro； 检测仪器； 年所； 生化分析； 高氨基酸尿； 分光光度计测定；
  • 【文献出处】 氨基酸杂志 , 编辑部邮箱 ,1984年01期
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