【作者】 吕冰清; 陆雪芬; 毛群;
【机构】 湖南医学院第一附属医院神经内科; 湖南医学院遗传研究室;
【摘要】 <正> 粘多糖病是一种少见的遗传性代谢性疾病。症状多在一岁后逐渐出现,具有特征性面容、躯体及精神发育障碍、肝脾肿大、角膜混浊,多发性骨骼畸形。1979年以前国内文献记载仅35例。1980年综合性国内资料报道了137例。现报告一家族中两个典型病例如下。更多还原