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一个肌萎缩侧索硬化家系D21S223微卫星位点遗传连锁分析  
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【英文篇名】 Genetic linkage analysis of microsatellite marker D21S223 of an amyotrophic lateral sclerosis family
【下载频次】 ★★☆
【作者】 史树贵; 李露斯; 刘昕; 倪兵; 陈康宁;
【英文作者】 SHI Shu-gui1; LI Lu-si1; LIU Xin2; NI Bing3; CHEN Kang-nin1 (1Department of Neurology; Southwest Hospital; 2Department of Molecular Genetics; 3Institute of Immunology; College of Medicine; Third Military Medical University; Chongqing 400038; China);
【作者单位】 第三军医大学西南医院神经内科; 第三军医大学基础医学部分子遗传学教研室; 第三军医大学基础医学部全军免疫学研究所; 第三军医大学西南医院神经内科 重庆;
【文献出处】 第三军医大学学报 , Acta Academiae Medicinae Militaris Tertiae, 编辑部邮箱 2006年 04期  
期刊荣誉:中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  CJFD收录刊
【中文关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化; 连锁分析; 微卫星;
【英文关键词】 familial amyotrophic lateral sclerosis; genetic linkage analysis; microsatellite;
【摘要】 目的对重庆地区1例肌萎缩侧索硬化家系进行遗传连锁分析。方法采用位于21号染色体上的D21S223微卫星位点,经PCR扩增后进行基因型分析,应用GENEHUNTER软件包进行连锁分析。结果最大LOD值为3.06(Θ=0.10),说明该家系致病基因与21号染色体上的D21S223位点连锁。结论SOD1基因突变可能是引起该家系发病的原因。
【英文摘要】 Objective To determine whether the gene related to an amyotrophic lateral sclerosis family in Chongqing is linked to chromosome 21q microsatellite marker D21S223 by genetic linkage analysis. Methods D21S223 polymorphims were analyzed by polymerase chain reaction amplification and denaturing polyacrylamide gel electrophoresis. Linkage analysis was performed by GeneHunter soft package(version 2.0). Results A peak 2-point Lod score of 3.06 (θ=3.06) was obtained, suggesting that this familial amyotrophic latera...
【更新日期】 2006-03-22
【分类号】 R744
【正文快照】 肌萎缩侧索硬化(AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS,ALS)是一种以脑和脊髓中选择性的大运动神经元的变性为特征的神经系统变性疾病。80%~90%的ALS为散发性ALS,另10%~20%的患者具家族遗传背景,即家族性肌萎缩侧索硬化(FAMILIAL AMYOTROPHICLATERAL SCLEROSIS,FALS)[1]。家族性与散?

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