hURAT1基因3′非编码区SNP筛查及与原发性高尿酸血症的关系-中国学术期刊网络出版总库

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hURAT1基因3′非编码区SNP筛查及与原发性高尿酸血症的关系

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【英文篇名】	POLYMORPHISMS IN 3'-UNTRANSLATED REGION OF URATE TRANSPORTOR 1 RELATED TO HYPERURICEMIA
【下载频次】	★★★★★
【作者】	吕森森; 吴秀英; 韩琳; 王瑶; 李长贵;
【英文作者】	L SEN-SEN; WU XIU-YING; HAN LIN; et al (Department of Endocrinology; The Affiliated Hospital of Qingdao University Medical College; Qingdao 266003; China);
【作者单位】	青岛大学医学院附属医院内分泌科;
【文献出处】	青岛大学医学院学报 , Acta Academiae Medicinae Qingdao Universitatis, 编辑部邮箱 2009年 03期期刊荣誉：ASPT来源刊中国期刊方阵 CJFD收录刊
【中文关键词】	高尿酸血症; 人尿酸盐转运蛋白1; 基因型; 基因频率; 单核苷酸多态性;
【英文关键词】	Hyperuricemia; Human urate transportor 1; Genotype; Gene Frequency; Single nucleotide polymorphism;
【摘要】	目的在人尿酸盐转运蛋白1(hURAT1)基因3′非编码区(3′UTR区)筛查与原发性高尿酸血症关联的单核苷酸多态性(SNP)。方法对原发性高尿酸血症病人273例、健康体检者429例(正常对照组),采用酚-氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,特异性引物扩增3′UTR区,并进行基因测序,对基因型及频率进行分析。结果共检测到3种SNP,分别为1925G>A、delG1951及G2174A,上述SNP位点所组成的基因型频率在高尿酸血症病人组和正常对照组差异无显著性。2例原发性高尿酸血症病人hURAT1基因3′UTR区第1827-1828位2个碱基缺失(delTC1827-1828),这2例病人的血尿酸水平明显高于其他病人,正常对照组未检测到该缺失。结论3′UTR区存在3个SNP位点,其中delTC1827-1828位点可能是原发性高尿酸血症致病位点。
【英文摘要】	Objective To find new single nucleotide polymorphisms(SNP) in 3'-untranslated region(3'UTR) of urat1 related to primary hyperuricemia.Methods This study consisted of 273 patients with primary hyperuricemia(PH),and 429 healthy volunteers.DNA was purified from peripheral blood and 3'UTR of the URAT1 gene was sequenced.The genotype and its frequencies were analyzed.Results Three kinds of SNP were found:1925 G>A,del G 1951 and G 2174 A.The differences of genotype frequencies between the groups were not signific...
【更新日期】	2009-06-25
【分类号】	R589.7
【正文快照】	人尿酸盐转运蛋白1(hURAT1)是位于近端肾小管上皮细胞特异表达的尿酸转运蛋白,是维持血尿酸水平的关键离子通道,是原发性高尿酸血症的重要候选基因。国内外以及我们课题组的研究结果表明,该基因的单核苷酸多态性(SNP)和突变与血尿酸水平密切相关[1～9]。目前发现的SNP和突变位?

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