冠心病患者胱硫醚β-合酶基因G919A和C572T突变频率-中国学术期刊网络出版总库

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冠心病患者胱硫醚β-合酶基因G919A和C572T突变频率

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【英文篇名】	Mutation frequency of cystathionine β-synthase gene G919A and C572T in patients with coronary heart disease
【下载频次】	★★★
【作者】	李丽帆; 李金平; 顾国龙;
【英文作者】	LI Li-Fan1; LI Jin-Ping1; GU Guo-Long2 1Department of Biochemistry; Faculty of Preclinical Medicine; 2Clinical Laboratory of Ruikang Hospital; Guangxi Traditional Chinese Medical University; Nanning 530001; Guangxi; China;
【作者单位】	广西中医学院基础医学院生化教研室; 广西中医学院瑞康医院检验科广西南宁;
【文献出处】	第四军医大学学报 , Journal of the Fourth Military Medical University, 编辑部邮箱 2008年 04期期刊荣誉：ASPT来源刊中国期刊方阵 CJFD收录刊
【中文关键词】	胱硫醚β-合酶(CBS); 冠状动脉疾病; 同型半胱氨酸; 突变;
【英文关键词】	cystathionine beta-synthase(CBS); coronary disease; homocysteine; mutation;
【摘要】	目的:初步探讨胱硫醚β-合酶(CBS)基因G919A和C572T位点突变与冠心病(CHD)的关系.方法:采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对广西64例CHD患者和健康30例健康者进行CBS基因G919A和C572T的检测.结果:CBS基因G919A两组间基因型以及A等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.01).CBS基因C572T两组间基因型以及T等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).但G919A和C572T复合基因型G/A+C/T型与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01).结论:提示CBSG919A突变与广西CHD有重要相关性,而C572T与CHD无明显相关性.
【英文摘要】	AIM:To study the relation of cystathionine β-synthase(CBS)G919A and C572T gene mutations with coronary heart disease(CHD).METHODS:Sixty-four CHD patients and thirty healthy subjects from Guangxi were recruited.CBS G919A and C572T genotypes were analyzed by Allele-specific amplification(ASA).RESULTS:Significant differences in the genotype and A alleles frequency distribution of CBS G919A between the two groups were observed(P<0.01).No significant difference in the genotype and T alleles frequency distributio...
【基金】	广西教育厅立项项目(200610LX056); 广西中医学院重点课题(院自JD2004002)
【更新日期】	2008-03-26
【分类号】	R541.4
【正文快照】	0引言近年来研究表明,高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化一个独立的危险因子[1-3].胱硫醚β-合酶(cystathionineβ-synthase,CBS)是同型半胱氨酸(ho-mocysteine,Hcy)代谢主要酶之一,国外研究表明CBS基因至少有132个突变点,多个突变点导致高同型半胱氨酸血症,引起冠心病(coronar

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