研究背景白癜风是一种由于皮肤和毛发黑素细胞选择性破坏而导致的常见色素脱失性皮肤病,该病患病率约为0.1-2.9%,但因地域和种族不同而存在差异。临床观察和流行病学研究发现白癜风是一种多基因遗传性皮肤病。通过连锁分析和关联研究已经报道了许多白癜风的易感基因/位点,但是只有少数基因/位点如:NALP1和一些HLA分子在其他人群或者实验室得到重复。2006年后,多项复杂疾病全基因组关联分析(GWAS)研究取得了巨大成功,为白癜风易感基因的搜寻提供了新的思路和方法。近来,欧洲人群开展了一项大样本量白癜风GWAS研究,发现酪氨酸酶基因和多个与自身免疫相关基因/位点与白癜风易感性相关。由于白癜风作为常见的多基因病具有遗传异质性和种族差异性的特点,因此在中国人群中进行白癜风的GWAS研究,寻找本民族特有的疾病易感基因具有重要的意义。
目的利用GWAS研究方法构建中国人群白癜风病例-对照的全基因组关联分析数据库;从全基因组范围内筛选与白癜风可能关联的遗传变异,并在多个人群中进行验证,鉴定出中国人群所特有的白癜风易感基因/位点。
方法在中国汉族人群中,首先利用Illumina Human 610-Quad全基因...
【英文摘要】
Background Vitiligo (MIM193200) is a common depigmentary disorder resulting from selective destruction of melanocytes in the skin and hair, with diverse prevalence rates ranging from 0.1 to 2.9% in different geographic regions and ethnic groups. Clinical and epidemiological investigations indicated that vitiligo might follow a pattern of polygenetic or multifactorial inheritance. A number of genetic susceptibility factors have been identified through linkage and association studies, however, only a few gene...
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