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蛋白质点突变效果预测与突变数据库研究     在线阅读 整本下载 分章下载 分页下载 本系统暂不支持迅雷或FlashGet等下载工具
【英文题名】 Prediction of Effects Associated with Single-point Protein Mutations and Study of Mutation Databases
【作者】 高山;
【导师】 张涛;
【学位授予单位】 南开大学;
【学科专业名称】 生物信息学
【学位年度】 2010
【论文级别】 博士
【网络出版投稿人】 南开大学
【网络出版投稿时间】 2011-03-28
【关键词】 突变; 预测; 支持向量机; 替换矩阵; 人类变异组; 数据模型; 标准化;
【英文关键词】 mutation; prediction; SVMs; substitution-matrix; human variome; data model; standardization;
【中文摘要】 突变在生物学上的含义,是指DNA序列发生的改变,它包括单个或多个碱基的替换、缺失、重复和插入等。突变大体上分为自然突变和人工突变(包括随机突变和定点突变)。经典遗传学从自然突变或随机突变实验的突变体结果(如表型)出发,研究其基因型;而建立在大规模基因组测序基础上的现代遗传学可以通过定点突变实验研究基因、DNA作用元件、RNA和蛋白质的结构、功能或其他性质。突变实验,无论是在生物学基础研究中(如探讨蛋白质结构-功能关系,确定DNA-蛋白质相互作用位点等)还是在应用领域(如药物研发、基因治疗等)都具有不可替代的重要作用。 突变实验积累的大量数据产生了一些突变数据库,使生物学家可以应用生物信息学的方法去系统地研究突变问题。但是这些数据库的异种性增加了突变数据提交、交换和使用的困难。人类变异组计划试图提供统一的、标准的、高质量突变数据,由此引出了现有突变数据库的整合与标准化问题。 基于突变数据库的数据挖掘和知识发现是人类变异组计划的另一项主要内容,其中最大的一类问题围绕蛋白质单点替换突变效果预测展开。点突变效果的预测结果可以直接指导实验。同时,该研究也为进一步研究其他相关生物学问题奠定基础,如蛋白质功...
【英文摘要】 Mutations are changes in the DNA sequences and include many types, including substitutions, Insertions&Deletions, amplifications, etc. Mutations can be roughly classified into natural mutations, random induced mutations and site-directed induced mutations. In forward genetics, researchers start with a mutation phenotype from natural mutations or random mutagenesis experiments and work toward identifying the mutated genes. In reverse genetics, based on the large scale of genome sequencing, researchers can us...
【更新日期】 2011-05-10

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导师:张涛    导师单位:南开大学    学位授予单位:南开大学
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