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【英文题名】 Series Studys on the Epilepsy
【作者】 孙学东;
【导师】 迟兆富;
【学位授予单位】 山东大学;
【学科专业名称】 神经病学
【学位年度】 2010
【论文级别】 博士
【网络出版投稿人】 山东大学
【网络出版投稿时间】 2010-07-15
【关键词】 特发性癫痫; γ-氨基丁酸; 单核苷酸多态性; 癫痫; 丙戊酸钠; 血脂; 甲状腺功能; 全面性癫痫伴热性惊厥附加症; SCN1B; SCN1A; 基因; 突变;
【英文关键词】 idiopathic generalized epilepsy; GABA; single nucleotide polymorphisms; epilepsy; sodium valproate; blood lipids; thyroid gland funtion; Generalized epilepsy with febrile seizures plus; sodium channel; gene mutation;
【中文摘要】 第一部分γ—氨基丁酸受体基因多态性与特发性癫痫发病的关系 目的：探讨γ—氨基丁酸(GABA)受体基因GABBR1多态性在特发性癫痫发病中的作用。 方法选择2004年10月至2006年11月在山东大学省立医院和齐鲁医院就诊的特发性癫痫患者46例,同期选择年龄、性别匹配的查体者50例作为对照组,用PCR、琼脂糖凝胶电泳技术分析两组rs3025627. rs3025628和rs29220基因型频率变化。 结果特发性癫痫患者rs3025627TT基因型频率明显高于对照组(0.362vs0.245, p<0.01), rs3025627AT基因型频率低于对照组(0.354 vs0.447,p<0.05),两组之间差异有统计学意义。两组rs3025628和rs29220基因型频率无统计学差异。 结论rs3025627基因型频率的改变可能是导致GABBR1基因外显子7在特发性癫痫发病中起作用的原因。 第二部分丙戊酸钠对成年癫痫患者血脂代谢及甲状腺功能影响 研究背景：癫痫是神经系统的常见疾病,发病率和患病率都比较高,一旦确诊,必须马上接受治疗。目前为止,...
【英文摘要】 Section I: T-amino butyric acid receptor subtype B (GABBR) genes and idiopathic generalized epilepsy Objective:To investigate the relationship betweenγ-aminobutyric acid (GABA) receptor subtype B (GABBR) genes and idiopathic generalized epilepsy(IGE). Methods 46 patients with IGE from Shandong Provincial Hospital and affiliated hospital of Shandong University, and 50 controls from Shandong Provincial Hospital. Three single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs 3025627, rs3025628, and rs29220 w...
【更新日期】 2010-08-09

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导师：迟兆富    导师单位：山东大学    学位授予单位：山东大学
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