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基于新一代基因测序技术的甲状腺乳头状癌基因突变与临床特点分析  
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【英文题名】 Gene Mutation and Clinical Feature Research in Papillary Thyroid Carcinoma by Next Generation of Sequencing
【作者】 蔡娜;
【导师】 易继林;
【学位授予单位】 华中科技大学;
【学科专业名称】 外科学
【学位年度】 2016
【论文级别】 硕士
【网络出版投稿人】 华中科技大学
【网络出版投稿时间】 2016-10-26
【关键词】 甲状腺乳头状癌; 新一代基因测序; BRAF; PIK3CA;
【英文关键词】 Papillary carcinoma; BRAF; PIK3CA; Next generation sequencing;
【中文摘要】 甲状腺乳头状癌(Papillary thyroid carcinoma PTC)是甲状腺癌中最常见的类型,五年生存率可达97.9%[1]。然而在这类良好分化的肿瘤当中仍有部分患者预后差、总体生存率低。鉴于甲状腺乳头状癌发病率的不断上升,亚临床结节的检出增多,寻找一种可靠的复发风险评估方法甄别高危人群指导临床决策显得极为重要。BRAF基因突变是甲状腺乳头状癌中发生频率最高的基因事件,多项研究表明BRAFV600E与甲状腺乳头状癌的淋巴结转移、包膜外侵犯、晚期病理分级相关。随着对甲状腺癌分子标记物的深入研究,其他分子标记物在甲状腺癌的预后、复发风险评估中的作用也受到更多关注,如BEAF与PIK3CA、AKT1、TERT启动子突变、TP53突变的联合可能作为甲状腺乳头状癌不良结局的特异性指标。本研究应用新一代基因测序技术,使用46个肿瘤致病通路基因芯片对52例甲状腺乳头状癌患者进行46个肿瘤致病通路基因热点位置测序,经数据处理、软件分析等流程检测出29例BRAF突变、6例PIK3CA突变、2例TP53突变、2例PTEN基因缺失、3例APC突变、3例STK11突变、其中6例BRAF突变样本合并有其他基因事件。收集患者...
【英文摘要】 Papillary thyroid carcinoma(PTC) is the most common type of thyroid carcinoma with an average 5-year survival rate of 97.9%. However, some patients die of poor prognosis.Because of the rising incidence of thyroid cancer and detection of subclinical nodules,a risk assessment method for identifying high risk population and guiding clinical decision is needed. Recently significant progress has been made in study about PTC molecular markers.BRAF mutation served as an excellent biomarker in diagnose and aggressi...
【更新日期】 2018-01-01

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导师：易继林    导师单位：华中科技大学    学位授予单位：华中科技大学
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