基于核心家系的TUSC3基因与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析-中国优秀硕士学位论文全文数据库

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基于核心家系的TUSC3基因与秦巴山区精神发育迟滞的关联分析

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【英文题名】	Association study between TUSC3gene and mental retardation in Qinba mountain area---based on Nuclear families
【作者】	张美杰;
【导师】	邢连喜; 张富昌;
【学位授予单位】	西北大学;
【学科专业名称】	动物学
【学位年度】	2012
【论文级别】	硕士
【网络出版投稿人】	西北大学
【网络出版投稿时间】	2012-07-10
【关键词】	精神发育迟滞; 核心家系; TUSC3基因; SNP; 关联分析;
【英文关键词】	mental retardation (MR); Nuclear family; TUSC3gene; SNP; association; analysis;
【中文摘要】	精神发育迟滞(mental retardation, MR)是指在人的生长发育阶段,以精神、智力发育障碍和社会适应行为缺陷为主要特征的一组疾病。秦巴山区是我国MR的高发区,对该地区的MR病因研究表明遗传因素是其主要因素。国外有研究报道位于8号染色体的TUSC3基因(tumor suppressor candidate3)突变可引起MR。本文用分子生物学方法探讨TUSC3基因与秦巴山区MR的关系。本研究选取了TUSC3基因上的8个SNPs位点,以秦巴山区174个核心家系的456份DNA样品组成的MR核心家系为材料,用PCR-SSCP方法结合测序做基因分型。对其结果进行TDT和HRR分析。单位点的TDT和HRR分析表明rs10093881位点、rs6530893位点和rs6994908位点与MR有关联,经Bonferroni校正后仅有rs6530893位点和rs6994908位点与MR有关联趋势；单倍型的TDT和HRR分析结果显示rs6530893位点和rs6994908位点所组合的单倍型块与MR有关联,经Bonferroni校正后仍然显示该单倍型块与MR相关。由于rs6530893位点和rs69949...
【英文摘要】	Mental retardation (MR) is a complex disease characterized by low cognition and weak social adaptability. The disease is usually occurred in the period of growth and development of human. Qinba mountain region was a typical area of MR with high incidence in China. Etiology researches indicated that the genetic factor was one of the main causes of MR in this region. Recent study have shown that the mutations of TUSC3gene located in chromosome8can lead to MR. The object of this study was to reveal the relatio...
【更新日期】	2013-01-09

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