假肥大型肌营养不良症基因缺失连接片段的克隆和应用-中国优秀硕士学位论文全文数据库

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假肥大型肌营养不良症基因缺失连接片段的克隆和应用

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【英文题名】	Cloning and Application of Dystrophin Gene Deletion Junctions
【作者】	钟敏;
【导师】	陆兵勋; 潘速跃;
【学位授予单位】	第一军医大学;
【学科专业名称】	神经病学
【学位年度】	2006
【论文级别】	硕士
【网络出版投稿人】	第一军医大学
【网络出版投稿时间】	2006-11-29
【基金】	广东省自然科学基金
【关键词】	肌营养不良; 抗肌萎缩蛋白基因; 内含子; 断裂点; 缺失连接片段; 基因诊断;
【英文关键词】	Muscular dystrophy; Dystrophin gene; Intron; Breakpoint; Deletion junction; Gene diagnosis;
【中文摘要】	背景和目的假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy，PMD)是一种常见的致死性X-连锁隐性遗传病，病因主要是由于X染色体短臂2区1带(Xp21)的基因突变而导致一种细胞骨架蛋白——抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的结构和功能异常所致。根据dystrophin空间结构改变和功能丧失程度不同，PMD可分为Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)和Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)两型，其中DMD是最常见的类型，发病率约为1／3500活产男婴。 dystrophin基因全长超过2500kb，是迄今为止发现的人类最大基因，其突变发生率高，形式多样。大片段基因缺失是dystrophin基因最常见的突变类型，约占55～65％，是导致DMD／BMD的主要原因。dystrophin基因缺失的机制至今仍未完全阐明，目前对dystrophin基因缺失机制的研究主要采用两种方法：一是缺失断裂点分布特点的...
【英文摘要】	Background and Objective Pseudohypertrophic muscular dystrophy (PMD) is a kind of lethal X-chain recessive inherited disease. The etiological factor is mainly due to gene mutation of Xp21 which induce the structural and functional abnormality of a kind of cell skeleton protein: dystrophin. According to the extent of structural change and functional incapacitation of dystrophin, PMD can be divided into two types: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD). DMD is more fr...
【更新日期】	2007-01-10

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