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肥胖汉族儿童黑皮质素4受体(MC4R)基因筛查研究  
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【英文题名】 Several Mutations in the Melanocortin 4 Receptor Gene are Associated with Obesity in Chinese Children and Adolescents
【作者】 王春林;
【导师】 梁黎;
【学位授予单位】 浙江大学;
【学科专业名称】 儿科学
【学位年度】 2006
【论文级别】 硕士
【网络出版投稿人】 浙江大学
【网络出版投稿时间】 2006-07-13
【中文摘要】 研究背景 随着分子遗传学的进展,基因突变在介导肥胖症发生中的作用越来越受到人们的关注,研究发现肥胖是多基因遗传病,国外研究证实黑皮质素4受体(Melanocortin-4 receptor MC4R)基因与体重调节密切相关。MC4R是5种已被发现的黑皮质素受体(MCR,Melanocortin receptor)之一。它由332个氨基酸残基组成,是7种跨膜G蛋白耦联受体家族的成员之一。人类MC4R编码基因是一个由996个碱基对构成的单一外显子,位于18号染色体长臂上。对于MC4R基因突变在调节人类体重变化中重要性的研究始于1998年。到目前为止,已有十余个MC4R突变位点被相继报道。MC4R基因突变(包括多态性)发生率约为2~6%。随着各国对肥胖患者MC4R基因的研究,框架移位,错义突变及无义突变等不断被发现,然而亚洲地区鲜有报道。 目的 我们对浙江省肥胖儿童和青少年进行MC4R基因的突变筛查,以期发现该基因在中国人群中是否存在特异性突变情况、探讨该突变是否与肥胖发生密切相关。 方法 对200名肥胖及...
【英文摘要】 IntroductionThe genetic basis for human obesity is largely unknown. Recently mutations in the gene encoding the melanocortin 4 receptor (MC4R) are reported to be associated with the most common monogenic form of obesity in both humans and rodents. The MC4R belongs to the large superfamily of G protein-coupled receptors (GPCRs). It is found that 2-6% of severely obese individuals are heterozygous for functionally relevant non-synonymous, frameshift and nonsense MC4R mutations. Up to now most screening for MC...
【更新日期】 2006-08-15

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导师:梁黎    导师单位:浙江大学    学位授予单位:浙江大学
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