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注意缺陷多动障碍与多巴胺D_4受体和多巴胺载体蛋白基因多态性的关系  
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【英文篇名】 Association studies of dopamine D_4 receptor gene and dopamine transporter gene polymorphisms in Han Chinese patients with attention deficit hyperactivity disorder
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【作者】 钱秋谨; 王玉凤; 李君; 杨莉; 汪冰; 周儒伦;
【英文作者】 QIAN Qiujin; WANG Yufeng △; LI Jun; YANG Li; WANG Bing; ZHOU Rulun (Institute of Mental Health; Peking University; Beijing 100083; China);
【作者单位】 北京大学精神卫生研究所; 北京大学精神卫生研究所 北京;
【文献出处】 北京大学学报(医学版) , Journal of Peking University(Health Sciences), 编辑部邮箱 2003年 04期  
期刊荣誉:中文核心期刊要目总览  ASPT来源刊  中国期刊方阵  CJFD收录刊
【中文关键词】 注意缺陷多动障碍/遗传学; 多态现象; 基因; 受体; 多巴胺;
【英文关键词】 Attention deficit hyperactivity disorder/genet; Polymorphism; Genes; Receptors; dopamine;
【摘要】 目的 :探讨中国汉族人群中 ,注意缺陷多动障碍 (ADHD)与多巴胺D4受体基因 (DRD4 )第 3外显子 4 8bp和多巴胺载体蛋白基因 (DAT1)非编码区 4 0bp可变数目顺向重复 (VNTR)多态性的关系。 方法 :对 340个ADHD患儿 ,2 0 2个ADHD核心家系和 2 2 6个对照分别就DRD4 4 8bpVNTR和DAT14 0bpVNTR多态性进行检测 ,并进行ETDT、HHRR和病例对照的关联分析。结果 :所测人群中的DRD4 4 8bp的重复次数是 2~ 6次 ,最常见的等位基因是 4次重复 (77% )和 2次重复序列 (19.4 % ) ;未发现 7次重复序列或更长的片段。DAT14 0bp的重复次数是 6~ 7和 9~ 11次 ,其中 10次重复序列最常见 (90 .7% )。在ADHD患儿中 ,长重复等位基因 (DRD4的 4~ 6次和DAT1的 11~ 12次重复序列 )比对照组多。未发现ADHD和DRD4的 7次重复等位基因或DAT1的 10次重复等位基因之间存在关联。结论 :DRD4 (按照性别分层后 )和DAT1的长重复等位基因可以增加中国汉族儿童罹患ADHD的危...
【英文摘要】 Objective: To investigate association of the 48 bp variable number of tandem repeat (VNTR) polymorphism in the D 4 receptor gene ( DRD4 ) exon 3 and 40 bp VNTR polymorphism in the dopamine transporter gene ( DAT1 ) 3′ untranslated region with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) in Han Chinese children. Methods: The study samples were comprised of 340 ADHD children, 226 unrelated controls and 202 integrated ADHD trios (included proband and biological parents). The polymorphisms consiste...
【基金】 攀登计划 ( 95 0 9) ; 卫生部临床学科重点项目 ( 2 0 0 1 2 0 0 3 ); 北京大学人类疾病基因中心项目 ( 2 0 0 1 12 )资助~~
【分类号】 R749.94
【正文快照】 注意缺陷多动障碍 (attentiondeficithyperactiv itydisorder ,ADHD)是最常见的学龄期儿童行为问题 ,其临床特点是注意力不集中、多动和冲动。国外统计ADHD的患病率是 3%~ 5 % [1] 。中国学龄期男孩ADDH (attentiondeficitdisorderwithhyperac tivity ,注意缺陷伴多动障碍 )的

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