肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma, HCC)是世界上发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,占全球癌症相关死亡的第三位,其高发地区主要位于东亚(包括蒙古)、东南亚以及撒哈拉以南非洲地区。然而关于这一致命性疾病的发病机制仍不十分清楚,其发生、发展的分子机理亟待阐明。目前,一种用来发掘肿瘤相关基因的有效方法是在频繁发生异常改变的基因组区域中寻找潜在的候选基因。通过以往的研究,在肝癌基因组中已发现一些常见的拷贝数畸变(Copy number alteration, CNA)区域,然而它们大多应用较低分辨率的研究技术,因此仅提供了一个较为局限的肝癌基因组拷贝数畸变概貌。为解决这一问题,本研究首先应用最新的Affymetrix single nucleotide polymorphism6.0(SNP6.0)芯片分析58对肝癌原发灶及癌旁肝组织的DNA拷贝数改变,发现1,241个拷贝数畸变(CNA)区域,包括963个扩增区和278个缺失区。随后,通过整合性分析拷贝数畸变与基因表达谱数据,获得362个位于拷贝数畸变区域中的差异表达基因,并对这362个基因进行基因功能(Gene ontology, GO...
【英文摘要】
Hepatocellular carcinoma (HCC) is the third leading cause of cancer-related mortality worldwide, with predominant incidence in East Asia and Saharan Africa. New insights into the pathogenesis of this lethal disease are urgently needed. A powerful way to identify driver genes with causal roles in carcinogenesis is to detect the genomic regions that undergo frequent alterations in cancers. Although previous studies have identified common somatic copy number alterations (CNA) in HCC, these surveys primarily us...
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