染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例

【摘要】 我室在遗传咨询中对自然流产史及分娩智力低下儿史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查,发现1例核型为46,XX,t(16;22)(p13;q11)之平衡易位患者,现将病例报告如下。病例:先证者代某,30岁,女性,婚后生1女孩已2周岁,健在。第2次孕42d自然流产,患者孕期患感染性疾病,未接触任何有害物质,家系中无不良产史,无智力低下儿,患者表型和智力正常,体表无异常,非近亲婚配。实验室检查:患者夫妇同时来我室做外周血染色体检查,按常规作外周血培养,制作中期分裂相。分析结果:患者丈夫外周血淋巴细胞染色体为正常核型,46,XY。先证者本图染色体平衡易位46,XX,t(16;2)(p13;q11)人外周血更多还原