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应用DHPLC与SSCP法检测苯丙氨酸羟化酶外显子7基因突变

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【作者】 党利亨； 宋力； 孟英韬； 单忠敏；

【机构】 天津市儿童医院儿科研究所； 天津市儿童医院儿科研究所；

【摘要】 <正>苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAHEC1.14.16.1)是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。PAH肽链合成障碍导致其活性降低或缺如,造成苯丙氨酸(Phe羟化受阻,Phe在体内蓄积。编码PAH的基因发生突变是导

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； 基因； 色谱法,高压液相； 基因突变； 多态现象,单链构象； 聚合酶链反应；
【基金】 天津市自然科学基金资助项目(项目编号:023612411)
  • 【文献出处】 天津医药 ,Tianjin Medical Journal , 编辑部邮箱 ,2007年05期
  • 【分类号】R450
  • 【被引频次】2
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