神经纤维瘤病Ⅰ型伴腹主动脉狭窄1例报告

【摘要】 神经纤维瘤是神经皮肤综合征中常见的一种,根据临床表现及染色体基因定位本病可分为Ⅰ型和Ⅱ型两种。本文报道1例Ⅰ型患儿,主要表现多发性神经系统肿瘤、皮肤咖啡牛奶斑、血管系统及其他脏器改变,且血管病变以少见的腹主动脉狭窄为主要改变者。1临床资料韩××,女,7岁。病历号562120,2005年3月2日入院。2年前无明显诱因出现左侧肢体运动障碍,跛行,左侧上肢活动受限,无头痛、呕吐、头晕及视物模糊,无抽搐。7天前无明显诱因出现吐字不清且不连续,并伴有视物模糊。系一胎一产,足月顺产,生后无窒息。各阶段生长发育正常,智力较同龄儿童明显落后,有明确的家族史,其母、姨、2个舅舅及外公5人皮肤均可见较多牛奶咖啡斑更多还原