江西籍肝豆状核变性第八外显子突变的研究

【摘要】 肝豆状核变性又称Wilson’s病(Wilson’s disease,WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,该基因定位于13q14.3,它含有21个外显子及20个内含子,其基因表达产物为参与铜转运的三磷酸腺苷酶(ATP)7B,故该基因又称为ATP7B基因,ATP7B酶分为三个区,第一区为金属离子结合区,第二区为磷酸化区,第三区为跨膜区。基因突变方式多种,但以点突变为主。因基因突变导致ATP7B酶发生改变,从而不能有效地运输铜而形成铜蓝蛋白,因此使铜在组织器官存积,发生脑、肝、肾等多脏器受损。经国内外学者长期研究表明[1,2],在众多的点突变中,中国人肝豆状核变性以2273位点G→T突变更多还原