姐弟三人同患inv(4)(p16;q31)

【摘要】 先证者男,19岁,未婚,7岁始患强直性脊柱炎10余年,体表有不同程度的关节畸形。智力正常,五官端正,无明显器官损害症状,因服药物过量,死亡。父母非近亲婚配,父亲患关节炎多年,已死亡。家中有姐弟3人,大姐表型正常,偶有关节疼,体弱易感冒,生育两胎表型正常小孩;二哥症状同弟弟,4岁发病,无明显器官损害症状,妻子有流产史,也生育两胎表型正常小孩。家族中多人患部位不同,程度不等的关节炎。细胞遗传学检查:取该家系成员外周血淋巴细胞染色体培养,常规制片,染色体G显带,阅片分析,患者染色体核型为46,XY,inv(4)(p16;q31)。大姐的核型为46,XX,inv(4)(p16;q31)。二哥的核型为4更多还原