江西地区1090例先天愚型的染色体分析

【摘要】 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称先天愚型,是小儿智能发育不全最常见的一种临床类型,也是儿童最常见的一种染色体异常综合征。我们对1090例经染色体分析确诊的先天愚型进行核型及相关因素分析。1对象和方法从1982年至2005年5月来我室就诊的先天愚型患者共1090例;采用外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析。2结果1090例先天愚型患者中,男831例,女259例,男∶女之比为3.2∶1,其中单纯型21三体989例,占90.77%,易位型65例占5.87%,嵌合型36例占3.36%;易位型先天愚型均检查父母染色体,见表1。表11090例先天愚型患者核型分析类型染色体核型例数构更多还原