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北京地区人群HLA-A、B、DRB1的聚合酶链反应-直接测序分型研究

HLA-A, B, DRB1 gene polymorphism of Beijing population was studied by high-resolution polymerase chain reaction sequence-based typing

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【作者】 邓亚军； 杨光； 吴东颖； 胡松年； 李生斌； 朱军； 朱波峰； 刘耀；

【Author】 DENG Ya-jun 1,2,3 , YANG Guang 1,2 , WU Dong-ying 1,3 , HU Song-nian 1,3 ,LI Sheng-bin2, ZHU Jun 2,4 ,ZHU Bo-feng2, LIU Yao 2,4 1(Beijing Genomics Institute, Chinese Academy of Sciences, Beijing, 101300 P.R.China); 2(The National Laboratory of the Ministry of Health for Forensic Sciences,Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, 710016 P.R.China); 3(Center of Forensic Sciences, Beijing Genomics Institute, Beijing, 101300 P.R.China); 4(Institute of Forensic Sciences, Ministry of Public Security, Beijing, 100038 P.R.China)

【机构】 中国科学院北京基因组研究所； 西安交通大学卫生部法医学重点实验室； 西安交通大学卫生部法医学重点实验室 101300北京； 北京华大方瑞司法物证鉴定中心； 101300北京； 公安部物证鉴定中心；

【摘要】 目的调查北京人群人类白细胞抗原(humanleukocyte antigen,HLA)-A、B、DRB1的基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction se-quence-basedtyping,PCR-SBT)法对北京地区人群中618名健康无关个体进行HLA-A、B、DRB1基因座高分辨分型。结果检出HLA-A、B、DRB1的基因型数和等位基因数分别为199和84、366和143、286和122,这3个基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论从基因水平分析了北京地区HLA-A、B、DRB1基因座的群体分布特征,提供了一套比较完整准确的HLA-A、B、DRB1等位基因频率、基因型频率,为器官移植的供体选择、法医学个体认定、HLA与疾病相关性及人类学等研究提供了重要的参考数据。

【Abstract】 Objective To investigate the gene polymorphism of human leukocyte antigen (HLA)-A,B,DRB1 loci in the population of Beijing region, and research on the application feasibility of polymerase chain reaction sequence-based typing (PCR-SBT) method. Methods PCR-SBT method was applied to determine HLA-A,B,DRB1 genotypes of 618 unrelated healthy individuals of Beijing region. Results A total of 84 different alleles and 199 genotypes of HLA-A,143 alleles and 366 genotypes of HLA-B, 122 alleles and 286 genotypes of HLA-DRB1 were detected. Conclusion The results showed the characteristics of HLA-A, B, DRB1 distributions, and provided more comprehensive and accurate gene data that may serve as normal reference values for all of Beijing people.

【关键词】 人类白细胞抗原-A、B、DRB1； 基因频率； 聚合酶链反应-直接测序分型；
【Key words】 human leukocyte antigen-A,B,DRB1； gene frequency；