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一例中国人PENDRED综合征家系的临床和分子生物学研究

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【机构】上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所；上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所；

【摘要】 PENDRED综合征(PDS)又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。PENDRED[1]于1896年首先报道该病,EVERETT等[2]于1997年首先克隆了PDS基因(SLC26A4)。有关中国人PDS的分子遗传学研究尚未见报道。本研究对一中国人PDS家系从临床表现到分子遗传学进行了详细的观察和检测。一、对象与方法1.对象:先证者男性,52岁。患者自生后即表现对声音反应差,曾经接受电测听检查,提示神经性耳聋。6岁起逐渐出现颈部肿大,查甲状腺功能正常,诊断为单纯性甲状腺肿,给予高碘饮食治疗;37岁更多还原

【关键词】 PENDRED；家系图；电测听检查；神经性耳聋；纯合突变；过氯酸盐；基因突变；内耳毛细胞；听力障碍；前庭功能正常；

【基金】上海市教委重点学科建设经费资助项目(E03007)

【文献出处】中华内科杂志 ,Chinese Journal of Internal Medicine , 编辑部邮箱 ,2006年01期

【分类号】R596
【被引频次】3
【下载频次】109

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