巨噬细胞活化综合征基因相关性研究及治疗构想

【摘要】 巨噬细胞活化综合征(MAS)是儿童全身性炎症性疾病(systemic inflammatory disorders)的严重并发症,是一组以继发性或反应性噬血综合征(secondary or reactive hemophagocytic syndromes)为表现的症候群。MAS的临床表现与噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)非常相似,为持续高热、肝脾肿大、各类血细胞减少、肝功能不全、凝血病及中枢神经系统受累,在骨髓和淋巴结可发现明显的噬血现象。在儿科主要见于幼年特发性关节炎全身型(SOJIA),又称类风湿病相关性噬血综合征[1]。MAS的免疫病理表现为巨噬细胞的过度活化而不受控制,为儿童类更多还原