家族遗传性淀粉样变周围神经病超声心动图表现一例

【摘要】 患者男,26岁,于2001年10月无明显诱因出现双足袜套感,伴双下肢部位不固定的针刺感,走路感觉迟钝,无踩棉感,全身无力,且进行性加重,体育运动不能随意。同年12月出现进食后上腹不适、下坠感,受凉后咳嗽诱发恶心、呕吐,此后反复呕吐胃内容物;大便习惯改变,次数由每天1~2次增加至每天3~4次,呈羊粪状,无脓血及黏液。在我院对症治疗后效果不佳。转至北京协和医院后行腓肠神经活检,病理诊断为“慢性中度轴索性神经病”,刚果红染色和电镜检查明确诊断为“家族遗传性淀粉样变周围神经病”。其家族史:父母系姨表兄妹近亲结婚,其父于38岁因反复呕吐、腹泻死于“消化不良、营养不良”;家族中有多人因同样症状在青壮年时期更多还原