地中海贫血人群筛查及基因诊断结果分析

【摘要】 深圳市宝安区作为广东省试点,于2001年在计划生育系统开展了出生缺陷干预工程,把发病率高、危害性大、干预效果明显的5种疾病作为干预病种,包括:地中海贫血、G6PD缺乏症、先天性风疹综合征、唐氏综合征、碘缺乏症。地中海贫血是广东省最常见的遗传病之一,通过人群筛查和遗传咨询,可以对其进行有效的干预。现把我们两年中筛查的6 947例地中海贫血筛查结果及部分基因诊断结果分析如下。1对象与方法1·1对象宝安区有10个街道,每个街道每月固定一天由街道计划生育服务中心组织本辖区育龄夫妇到婚育学校学习。先由区计划生育服务中心妇产科专家、优生遗传咨询专家进行性知识、优生遗传知识讲座,让育龄夫妇了解常见的出生缺陷更多还原