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全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系GABRB2基因测序研究

Sequencing Analysis of GABRB2 Gene in a Generalized Epilepsy with Febrile Seizure Plus Family

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【作者】 张守山； 黄希顺； 王家勤； 尹景岗； 魏建科； 顾仁骏； 卢宏； 黄素娟； 霍卫红； Robyn H.Wallace； 郭学鹏；

【Author】 ZHANG Shou-shan~1,HUANG Xi-shun~2,WANG Jia-qin~3,YIN Jing-gang~4,WEI Jian-ke~2,GU Ren-jun~3,LU Hong~2,HUANG Su-juan~5,HUO Wei-hong~4,Robyn H.Wallace~4,GUO Xue-peng~3(1.Department of Pediatrics,Center for Population and Family Planning Technology of Qixian County,Qixian 475200,China;2.the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;3.Xinxiang Medical College,Xinxiang 453003,China;4.University of Tennessee Health Science Center,Memphis,TN,USA;5.School of Public Health and Tropical Medicine Tulane University,New Orleans,LA,USA)

【机构】 杞县计划生育技术指导站； 郑州大学第一附属医院； 新乡医学院； 美国田纳西大学医学科学中心； 美国新奥尔良图兰大学公共卫生与热带病医学院； 新乡医学院 河南杞县475200； 郑州450052； 河南新乡453003；

【摘要】 目的对全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)侯选基因GABRB2进行测序研究。方法设计GABRB2外显子-内含子交界处内含子引物,采用PCR直接测序法,对一GEFS+家系GABRB2编码区全部11个外显子进行测序分析。结果患儿GABRB2基因外显子2,mRNA第133个碱基发现一新的C/G多态性。结论该家系未发现GABRB2基因编码区的突变;所显示的mRNA的单个碱基多态性对以后其他癫家系的连锁分析及GABRB2 mRNA、基因功能研究均有重要意义。

【Abstract】 Objective Sequencing analysis of candidate gene GABRB2 in generalized epilepsy with febrile seizure plus(GEFS~+).Method Intron primers were designed around the splicing sites of 11 exons and PCR-direct sequencing method was performed in all 11 exons of GABRB2 gene.Result A novel C/G polymorphism in exon 2(mRNA G133 C) had been detected in patients.Conclusion The new single nucleotide polymorphism(SNP) from GABRB2 exon 2 is useful for SNP linkage mapping in other familial epileptic syndrome and mRNA functional analysis of GABRB2 gene in the future.

【关键词】 癫癎； 惊厥,发热性； GABA受体基因； 单个碱基多态性；
【Key words】 epilepsy； febrile seizure； GABRB2； single nucleotide polymorphism；
【基金】 国家自然科学基金项目资助(30370502)
  • 【文献出处】 实用儿科临床杂志 ,Journal of Applied Clinical Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2006年01期
  • 【分类号】R742.1
  • 【被引频次】12
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