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Kallmann综合征的研究进展

Advances in the Studies of Kallmann Syndrome

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【作者】 郝丽君; 崔英霞;

【Author】 HAO Li-jun,CUI Ying-xiaLaboratory of Reproduction & Genetics,Nanjing General Hospital of Nanjing Command,PLA,Nanjing 210002,China

【机构】 南京军区南京总医院生殖遗传研究室; 南京军区南京总医院生殖遗传研究室 江苏南京210002; 江苏南京210002;

【摘要】 Kallm ann综合征是一种罕见的遗传病,它表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失或嗅觉减退。目前研究已发现Kallm ann综合征的3种遗传方式及其相关的疾病基因。现对Kallm ann综合征的临床诊治及疾病基因的研究进展作一综述。

【Abstract】 Kallmann syndrome(KS) is a rare hereditary disease.It is characterized by hypogonadotrophic hyponadism in association with anosmia or hyposmia.At present,three modes of inheritance and genes related to KS have been identified.This review focuses on the clinical diagnosis and advances in the studies of the pathogenesis gene for Kallmann syndrome.

【关键词】 Kallmann综合征; KAL-1基因; KAL-2/FGFR1基因;
【Key words】 Kallmann syndrome; KAL-1; KAL-2/FGFR1;
  • 【文献出处】 中华男科学杂志 ,National Journal of Andrology , 编辑部邮箱 ,2006年07期
  • 【分类号】R596
  • 【被引频次】12
  • 【下载频次】349
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