节点文献

先天性角化不良症分子遗传学研究进展

  • 推荐 CAJ下载
  • PDF下载
  • 不支持迅雷等下载工具，请取消加速工具后下载。

【作者】 吴玉才； 王建琴； 吴志华；

【机构】 广东省佛山市南海区平洲医院皮肤科； 广东省广州市第一人民医院皮肤科； 广东医学院附属医院皮肤研究所 广东佛山528000； 广东广州510180； 广东湛江524300；

【摘要】 先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述。

【关键词】 先天性角化不良症； 角化不良素； DKC1基因； 基因突变；
  • 【文献出处】 岭南皮肤性病科杂志 ,Southern China Journal of Dermato-Venereology , 编辑部邮箱 ,2006年04期
  • 【分类号】R758.5
  • 【下载频次】129
知网节下载
节点文献中： 

本文链接的文献网络图示:

本文的引文网络
二级参考文献(0)
参考文献(0)
共引文献(0)
节点文献
同被引文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)