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遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG),又称为Str櫣mpell-Lor-rain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫。根据HSP临床特征的不同分为两型,即单纯型及复杂型。单纯型HSP表现为逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳、键反射亢进,可以合并膀胱括约肌功能障碍;复杂型HSP除了上述临床表现外还可伴有智力障碍、锥体外系症状、共济失调、癫癎、白内障、视神经萎缩、视网膜变性、鱼鳞病及周围神经病等;根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中以AD最常见[1]。近年来HSP的研究日渐深入,人
【基金】 国家自然科学基金(30300199);国家863计划项目(2004AA227040)
- 【文献出处】 临床神经病学杂志 ,Journal of Clinical Neurology , 编辑部邮箱 ,2006年01期
- 【分类号】R744
- 【被引频次】19
- 【下载频次】651