Ⅰ型神经纤维瘤病累及双侧泪腺一例

【摘要】 患者女,22岁。因发热、咳嗽就诊。患者智力低下,双眼球轻度外突,左眼睑下垂。躯干及四肢皮肤有多发咖啡色结节样突起,直径0.5～2.0cm,光滑,质软(图1)。胸部X线片示左上肺占位性病变。CT平扫示左上纵隔一直径约12cm类圆形软组织块影突向胸腔,边缘光滑,密度均匀;增强扫描肿块中度强化,气管及纵隔大血管受压推移(图2)。眼眶CT扫描示双侧泪腺区0.8cm×1.5cm软组织影,边缘不清,眼球轻度外推(图3)。分别行泪腺及手臂皮下结节取样切片,病理诊断:Ⅰ型神经纤维瘤病(图4)。讨论神经纤维瘤病(vonReckling hausen’sdisease)是一种常染色体显性遗传性疾病,系外胚层和中胚更多还原