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多巴反应性肌张力障碍发病机制的研究进展
Progress in Pathogenesis of Dopa-responsive Dystonia
【摘要】 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的遗传性锥体外系疾病,应用左旋多巴疗效好。目前诊断缺乏客观依据,误诊率高。近年对DRD分子生物学的研究日趋深入,尤其是三磷酸鸟苷环化水解酶I(GCHI)基因及酪氨酸羟化酶(TH)基因的突变特征及其功能的研究,有助于早期不典型病例的诊断和了解其病因及发病机制。该文就DRD的临床特点、致病机制、GCHI及TH基因的突变特点和功能作一综述。
【基金】 福建省科技厅重大科技项目(2002Y001);福建省卫生厅青年基金项目(2005-2-1);福建医科大学青年教师科研基金项目(FJGXQ04002)
- 【文献出处】 国际儿科学杂志 ,International Journal of Pediatrics , 编辑部邮箱 ,2006年05期
- 【分类号】R742.5
- 【被引频次】3
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