同胞兄弟二人同患粘多糖病Ⅱ型报告

【摘要】 患儿系同胞兄弟,年龄分别为4岁半和2岁9个月。于2005年7月20日同来本院儿科就诊。家长在长子半岁、次子两岁时发现其双手指粗短伴伸直困难,双肘、膝等关节亦逐渐出现伸直障碍。患儿的3个舅舅也有类似表现,其中两个分别于5岁和16岁去世,另一位20岁,现病危在家;尚有一表舅亦于16岁病故,另一远房表弟也正患病,症状与该二患儿相似,家系遗传方式见图1。体查:两患儿身高均低于同龄儿,语言发育迟缓。弟颈部、躯干及上肢皮肤布满针尖大小红色丘疹,压之不褪色。头大,面容粗陋,眼距稍宽,发际偏低,鼻梁轻塌,颈短。兄腹部膨隆明显,两患儿肝脏均大,均有双手指、足趾粗短,掌指关节、肘关节与膝关节伸直稍困难。兄1岁时因更多还原