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在中国人群中首次发现1例Rh血型弱D12型

A weak D type 12 found in the Chinese

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【作者】 孙国栋景海珍熊文张彦平尹志柱牛小利邵超鹏李艳凤段现民赵有良牛海江

【Author】 SUN Guodong~1,JING Haizhen~2,XIONG Wen~3,ZHANG Yanping~1,SHAO Chaopeng~3,et al.1 Handan Center Blood Station,Handan 056001,China;2 Handan Center Hospital;3 Shenzhen Institute of Transfusion Medicine

【机构】 邯郸市中心血站邯郸市中心医院深圳市输血医学研究所河北省委党校卫生所邯郸市中心血站 河北邯郸056001河北邯郸056001

【摘要】 目的分析鉴定1名RhD抗原弱阳性个体的血型血清学表型及分子背景。方法采用常规血型血清学技术检测Rh D、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因,并测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目。结果血型血清学试验证实该标本为D抗原弱阳性表型,与相应Rh抗血清反应为C-c+E+e+;SSP-PCR检测显示RhCcEe基因定型结果与血型血清学完全一致,且有完整的RHD基因;但RHD基因全长编码区序列分析发现该标本的RHD第6外显子存在1处碱基突变:830G>A,编码区序列其它部分与正常RHD序列相同;RHD杂合性试验鉴定显示为RHD+/RHD-杂合型,推测该个体基因型可能为DcE/dce。结论对照国内外文献报道和GenBank记录的基因序列,该个例为在中国人群中首次发现的弱D12型。

【Abstract】 Objective To study the molecular genetic basis and blood group serological phenotype of weak D type 12 individual. Methods Sample was identified by blood group serological tests and genotyped by sequence specific primer-PCR(SSP-PCR)method. Rh gene was sequenced to detect the changes of ten RHD Exons. The numbers of RHD were detected through SSP-PCR. Results This sample was identified as weak D phenotype (D+C-c+E+e+) by blood group serological tests, which were confirmed by genotype results of PCR-SSP. The sequencing result showed a gene mutation of 830G>A occurring at exon 6 of RHD, and the point mutation changed the amino acid G277E of the RhD polypeptide. The zygosity test showed a RHD+/RHD- heterozygote. Conclusion We present the first case of a weak D type 12 in the Chinese.

【关键词】 Rh血型弱D型RHD基因RHCE基因基因突变序列分析SSP-PCR
【Key words】 Weak D typeGenotypingRHDRHCEMutationSSP-PCR
  • 【文献出处】 中国输血杂志 ,Chinese Journal of Blood Transfusion , 编辑部邮箱 ,2006年01期
  • 【分类号】R446.6
  • 【被引频次】17
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