近亲婚配致两性畸形二例遗传学分析

【摘要】 随着优生优育的开展 ,近亲婚配已明显减少 ,但在边远山区 ,农村仍存在这一现象 ,我科在最近工作中发现一近亲婚配所生 3个子女 ,除老二父母主诉外生殖器正常 ,未带来就诊外 ,其余 2个孩子均两性畸形 ,现报告如下。病例 :例 1 :先证者 ,社会性别 ,女 ,1 4岁 ,学生 ,外观正常 ,语音变粗 ,两乳房稍发育 ,外阴、阴毛呈女性分布 ,阴蒂肥大 ,站立时两侧腹股沟触及包状 ,见喉结 ,Ｂ超 :双肾正常 ,阴道部探及 2 6ｍｍ左右气体回去声 ,无子宫、卵巢 ,细胞遗传学检查 :Ｇ显带 ,核型为 46 ,ＸＹ ,性激素睾酮偏低 ,诊断 :附睾囊肿 ,尿道下裂 ,根据患者情况和家长意愿按男更多还原