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t(11;18)(q11;q23)一家系

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【机构】武汉大学生命科学院；南阳市计划生育宣传技术服务中心；东北师范大学遗传与细胞研究所；东北师范大学遗传与细胞研究所 430072；现在475001开封；河南大学生命科学院；

【摘要】先证者　男 ,30岁 ,表型正常。婚后 3年 ,其妻怀孕 5次 ,均在孕 2～ 3个月自然流产 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。患者外生殖器正常。精液检查精子数量正常。细胞遗传学检查 :外周血细胞染色体观察 ,常规外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析30个细胞 ,先证者核型为 46 ,XY,t(11;18) (11pter→ 11q11∷18q2 3→ 18qter;18pter→ 18q2 3∷ 11q11→ 11qter) ,其妻染色体核型正常。先证者性细胞联会复合体 (synaptonemal complex,SC)观察 ,方法参照文献 [1]。睾丸活检微铺展的 SC电镜观察 ,分析 30个更多还原

【关键词】 q11； q23；先证者；细胞染色体；自然流产；联会复合体；异常染色体；染色体核型；睾丸活检；细胞遗传学检查；二价体；

【基金】国家重点基础研究发展规划项目 (G1 9990 5390 2 ) ;河南省高校青年骨干教师资助计划项目 (2 0 0 1 2 2 50 73)

【文献出处】中华医学遗传学杂志 ,Chinese Journal of Medical Genetics , 编辑部邮箱 ,2002年06期

【分类号】R596.1
【被引频次】1
【下载频次】16

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