深圳地区新生儿疾病筛查结果分析

【摘要】 深圳市于 1998年 5月在我院成立新生儿疾病筛查中心 ,至 2 0 0 1年 8月已对12 36 0名新生儿进行了先天性甲状腺功能低下 (ＣＨ)、苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)及葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)缺陷的筛查 ,现总结 3年来新生儿筛查的结果及体会。1　材料与方法1 1　标本采集　新生儿出生 72ｈ充分哺乳后 ,取足跟血 3滴 ,滴于专用筛查滤纸上 ,血斑渗透两面 ,自然晾干后密封置4℃冰箱保存 (注意防止水浸及污染 ) ,5～7ｄ内送至筛查中心待查。每例标本同时进行三种疾病的筛查。1 2　筛查方法1 2 1　ＣＨ的筛查　采用美国金桥公司的新生儿滤纸干血斑ＴＳＨ酶免检测试剂更多还原