先天性凝血酶原缺乏症1例

【摘要】 患者 ,女 ,9岁。无诱因出现右侧大腿血肿 ,反复鼻出血 7ｄ入院。患者自幼经常有自发性鼻出血 ,皮下出血 ,2年前曾出现无诱因臀部血肿。患者父母为姨表兄妹近亲婚配 ,无出血史。实验室检查 :出血时间 7ｍｉｎ(正常为 4～ 8ｍｉｎ) ,部分凝血活酶时间为 71 .6ｓ(正常参比血浆为 3 1 .5ｓ) ,凝血酶原时间 (ＰＴ)为 2 8.0ｓ(正常参比血浆为 1 0 .5ｓ) ,凝血酶时间为 1 7.5ｓ(正常参比血浆为 1 8.6ｓ) ,血浆纤维蛋白原浓度为 2 .41ｇ(正常为 2～ 4ｇ/Ｌ)。血小板计数3 3 6× 1 0 9/Ｌ ,ＡＤＰ(终浓度 2 μｍｏｌ/Ｌ)诱导的血小板聚更多还原