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单纯型大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展
【摘要】 单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病 ,主要由角蛋白 5和 14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展 ,使人们能对基因突变后表皮细胞角蛋白中间丝结构与功能的改变 ,以及基因型与表型关系的研究不断深入。此外在伴肌营养不良型患者发现网蛋白基因突变 ,证实和此病有关。建立小鼠动物模型不仅有助于对发病机制的研究 ,更对基因治疗具有指导意义。
【基金】 国家 8 63计划项目资助 (No.2 0 0 1AA2 2 70 3 1)
- 【文献出处】 国外医学.遗传学分册 ,Foreign Medical Sciences , 编辑部邮箱 ,2002年05期
- 【分类号】R758.59
- 【被引频次】4
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