遗传性小脑性共济失调一家系10例

【摘要】 先证者ＴＶ5,女 ,3 3岁 ,因双腿无力 ,步态不稳 ,双手抖动 ,笨拙 3年而就诊。患者于三年前开始自觉两下肢无力 ,易疲劳 ,继而出现步态不稳 ,身子左右晃动 ;同时出现双手抖动 ,拿物不稳 ,两手笨拙 ,指物不准 ,不能做针线活 ,说话不清 ,自觉好似舌头短了一截 ,听力下降 ,伴双膝关节轻度疼痛。检查 :双眼脸轻度下垂 ,说话较慢并且不太清晰 ,走路蹒跚 ,两手呈意向性震颤 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,病理反射阳性 ,四肢骨骼无畸形改变 ,无肌萎缩。眼底检查及心电图检查均正常。脑ＣＴ结果示 :小脑萎缩 ,透明隔缺如。外周血染色体核型为 4 6,ＸＸ。家系调查 :本家系 5代更多还原