重庆地区2960例遗传咨询者的细胞遗传学研究

【摘要】 作者对 2 960例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析 ,发现异常核型 2 3 7例 ,异常核型检出率8 0 1% ,其中常染色体数目异常 5 5例占 2 3 2 0 % ,常染色体结构异常 87例占 3 6 71% ,性染色体数目异常 4 0例占 16 88% ,性染色体结构异常 2 1例占 8 86% ,嵌合体核型 2 4例占 10 13 % ,性别表型异常 10例占 4 2 2 %。就诊原因以自然流产、不良孕育史者占多数 ( 5 4 80 % ) ,其后依次为原发、继发性闭经 ( 15 17% ) ,智力低下、发育异常 ( 13 92 % ) ,不孕症 ( 6 3 9% ) ,其它原因( 6 3 9% )。并就染色体异常与疾病的关系进行了讨论。更多还原