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云南汉族中所见1例G6PD基因双重突变
【摘要】 目的 检测云南籍汉族人群葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (glucose - 6-phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症患者基因突变型。方法 应用突变扩增系统 (ARMS)检测 6例云南籍汉族人群G6PDcDNAl3 88(G→A)和 13 76cDNA(G→T)突变。结果 在 6例患儿中发现 1例女性患儿存在 13 88(G→A)和 13 76(G→T)双重突变 ,该患者具有黄疸、腹痛、血红蛋白尿、急性溶血性贫血等临床表现。
【关键词】 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症；
基因突变型；
双重突变；
【基金】 云南省教委青年基金资助 (项目编号 :98410 32 )
- 【文献出处】 中国优生与遗传杂志 ,Chinese Journal of Birth Health & Heredity , 编辑部邮箱 ,2001年05期
- 【分类号】R394
- 【被引频次】4
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